دوشنبه 27 آذر 1396    |    Monday, December 18, 2017

آدرنو لوکودیستروفی (ADL)

بیماری آدرنو لوکودیستروفی (ALD) ، در اثر يك جهش ژنتيكي در ژن X-ALD كه روي كروموزم ايكس واقع شده است ايجاد مي شود،  و اختلالي است كه بر ماده سفيد سيستم عصبي و غده آدرنال تاثير مي گذارد.

سه فنوتيپ اصلي اين بيماري در مردان ديده مي شود و زنان تنها حامل اين بيماري هستند.

رايج ترين شكل اين بيماري( فنوتیپ اول ) به كودكان بين 4 تا 8 سال آسيب مي رساند و موجب مي شود كه اين كودكان به سن نوجواني نرسند. علائم باليني اوليه به صورت بيش فعالي ، اختلال پيشرونده در ادراك ، رفتار ، بينايي ، شنوايي و عملكرد حركتي مي باشد ، علائم اوليه در طي 2 سال منجر به ناتواني مي گردد.

فنوتيپ دوم اين بيماري Adrenomyeloneuropathy (AMN)  در اواخر دهه بيست سالگي  به صورت اختلال در عملكرد اسفنگتر ، اختلال در عملكرد جنسي و اغلب اختلال در عملكرد غدد فوق كليه بروز مي يابد .

علايم اوليه به طور تيپيک، سفتي و ضعف پاها هستند. ممکن است دفع ادرار يا عملکرد جنسي نيز دچار اشکال شود. علايم بيماري در طي چند سال و به آرامي پيشرفت مي­‌کند. حدود 70 مردان مبتلا به آدرنوميلونوروپاتي، در زمان مراجعه دچار نارسايي آدرنال هستند. تقريبا در 85 زنان ناقل بيماري، سطوح خوني VLCFA بيشتر از حد طبيعي است. البته در 20-15 زنان ناقل، نتيجه آزمايش منفي کاذب و غلظت VLCFA طبيعي است. تقريبا 20زن‌هاي ناقل ALD، به سفتي و ضعف پيشرونده پاها در حد خفيف تا متوسط و گاهي مشکلات ادراري دچار مي‌­شوند؛ نارسايي آدرنال به ندرت در اين گروه رخ مي­‌دهد.

فنوتيپ سوم ؛ "بيماري آديسون " با نارسايي اوليه غدد فوق كليه بين سن دوسالگي ، دوران بلوغ و شايع ترين سن يعني 7.5 سالگي بروز مي يابد ، اما معمولا اختلالات عصبي ديرتر پيشرفت مي كنند. شيوع اين بيماري بين 1:20,000 و 1:50,000 تخمين زده شده است.

این بیماری یک اختلال متابولیک است که منجر به تجمع زنجیره بسیار بلند اسیدهای چرب (VLCFA) در بافت عصبی و غدد آدرنال است. این امر منجر به اختلال و آسیب رساندن به غلاف میلین می گردد.

غلاف میلین، پوشش موجود در اطراف سلول های عصبی است که به هدایت موثر سیگنال های عصبی کمک می کند.

تجمع VLCFA در غدد آدرنال باعث اختلال آدرنال می گردد، که باید با جایگزینی هورمون درمان می شود.

به طور کلي، علايم بيماري در زنان تا قبل از ميانسالي بروز نمي‌­کند. در حال حاضر، درمان رضايت­‌بخشي براي ALD وجود ندارد. موارد هنوز علامت‌دار نشده (ALD) (presymptomatic) را مي‌­توان با پيوند مغز استخوان درمان کرد، ولي ظاهرا اين اقدام پس از استقرار بيماري بي‌نتيجه است. به نظر نمي­‌رسد شواهدي به نفع برنامه غذايي خاص يا درمان با روغن لورنزو در بزرگسالاني که بيماريشان علامتدار شده، وجود داشته باشد. اين بيمار به کم­‌کاري خودايمني تيروييد نيز مبتلا است. آنتي‌­بادي‌هاي ضد قشر آدرنال، تنها در سرم 60-70 درصد از مبتلايان به بيماري خودايمني آديسون يافت مي‌­شوند. با اين وصف، احتمالا بيماري آديسون در اين بيماران، به دليل ALD ايجاد شده است.

مطالعات نشان می دهد که اگر روغن لورنزو به پسران بدون علامت با ژن X-ALD داده شود، شانس بروز این اختلال به طور قابل توجهی و درحدود 50% کاهش می یابد. بنابراین در حال حاضر روغن لورنزو برای درمان پیشگیرانه در پسران بدون علامت با X-ALD توصیه می شود.

خوشبختانه در حال حاضر سازمان غذا و دارو با حسن نظر به این موضوع، فراخوانی در مورد واردات این محصول صادر نموده است. (لینک مشاهده فراخوان)



فایل ضمیمه : نداردنویسنده مقاله : گروه خبر و مقاله داروبانکمترجم : -
فرستنده : -تاریخ درج : 11/11/1393تعداد بازدید : 3633